Současné výzkumy ukazují, že hlavní strukturou v lidském těle, která řídí dětský růst, je růstová chrupavka dlouhých kostí končetin. Nachází se jen u rostoucího dítěte, na prahu dospělosti zaniká a růst člověka je definitivně ukončen. S tím souvisí možnost léčby růstovým hormonem, jejíž efekt závisí na délce trvání. Podávání hormonu by mělo být zahájeno co nejdříve, avšak většina pacientů s růstovou poruchou bývá rozpoznána pozdě (v průměru mezi 8. a 10. rokem věku). Tím je délka léčby limitována – tělesný růst končí po pubertě (u dívek obvykle mezi 14. a 15. rokem, u chlapců mezi 15. a 17. rokem věku) a poté nelze tělesnou výšku člověka již nijak ovlivnit.

„Protože růst je zrcadlem zdravotního stavu dítěte, je také jedním z parametrů sledovaných v rámci preventivních prohlídek u praktického lékaře pro děti a dorost. Správně naměřené hodnoty tělesné délky, resp. výšky se zaznamenávají do růstových (percentilových) grafů, které umožňují porovnat tělesnou výšku dítěte a jeho vrstevníků stejného pohlaví,“ říká MUDr. Eva Al Taji, Ph.D. z Kliniky dětí a dorostu 3. LF UK a FNKV Praha. Růstové grafy jsou ve Zdravotním průkazu dítěte, ale také na řadě webových stránek. Například stránky www.denrustu.cz nabízí interaktivní graf růstu pro porovnání aktuální výšky dítěte s jeho vrstevníky, kalkulačku pro výpočet pravděpodobné výšky dítěte v dospělosti a spoustu užitečných informací o dětském růstu včetně jeho případných poruch.

Za malý vzrůst se považuje výška dítěte pod 3. percentilem pro věk a pohlaví. O poruchu růstu jde i tehdy, když je růstová rychlost nižší, než odpovídá danému věku. To vede k poklesu pozice dítěte v percentilové síti o více než jedno pásmo. Růst dítěte by měl být také v souladu s dědičnými růstovými předpoklady. Malý vzrůst nebo zpomalení růstu vyžaduje celkové vyšetření dítěte, které provede praktický lékař pro děti a dorost nejčastěji ve spolupráci s endokrinologem, případně s dalšími specialisty.

Pokud je to možné, lékař se snaží o odstranění příčiny poruchy růstu – léčí onemocnění, které ji vyvolalo (bezlepková dieta u celiakie, léčba poruchy funkce štítné žlázy apod.). Děti s prokázanou nedostatečnou tvorbou růstového hormonu se léčí růstovým hormonem. „Biosyntetický růstový hormon se vcelku nebolestivě podává speciálními aplikátory nebo pery každý večer před spaním do podkoží v oblasti stehna. Denní aplikaci růstového hormonu může usnadnit i moderní elektronický, inteligentní aplikátor, přesně monitorující léčbu k dosažení ještě lepších výsledků,“ dodává MUDr. Al Taji.

Výzkumy několika posledních let pomohly řízení dětského růstu a jeho genetické podmíněnosti rozumět novým způsobem. „Růstová chrupavka je zásobárnou nezralých buněk zvaných chondrocyty, které se působením řady faktorů množí, postupně vyzrávají a stávají se základem definitivní kosti. Všechny děje uvnitř růstové chrupavky jsou harmonicky řízeny. Chrupavka přijímá signály, které k ní proudí krví. Krev k růstové chrupavce přivádí růstový hormon, hormony štítné žlázy, hormony nadledvin a pohlavní hormony. Každý z těchto hormonů má vliv na zmnožování a zrání chondrocytů. Chrupavka přijímá také informace o stavu výživy a celkovém zdravotním stavu dítěte,“ vysvětluje prof. MUDr. Jan Lebl, CSc., FCMA, přednosta Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol Praha.

Tělesná výška jistě není jediným ani hlavním faktorem určujícím hodnotu a schopnosti jedince, koneckonců to ukazují osudy některých historických postav i pohádkových hrdinů. Nicméně pokud se za poruchou růstu skrývá řešitelná příčina, měla by být co nejdříve a nejefektivněji řešena všemi dostupnými prostředky, které medicína ve 21. století nabízí, včetně léčby růstovým hormonem.

Růst je jednou ze základních vlastností všech živých organizmů a jedním z hlavních projevů života vůbec. Tělesný růst v užším slova smyslu, tedy zvyšování tělesné výšky, provází lidského jedince od početí až po ukončení dospívání. Jednotlivá období růstu zahrnují nesmírně dynamický nitroděložní růst a navazující rychlý růst v 1. a 2. roce života, klidný růst během dětství, vystřídaný opět růstovým zrychlením v období dospívání. Každé z těchto období růstu se řídí svými zákonitostmi. Během nitroděložního života hrají významnou roli faktory ze strany matky (výživa, užívání návykových látek včetně kouření, infekce, funkce placenty). Od 2. roku života růst závisí na dědičných růstových předpokladech a ovlivňuje ho zejména růstový hormon. V období dospívání se na růstovém výšvihu podílí zase především pohlavní hormony.

Víte, že růstová rychlost:

• je nejvyšší během nitroděložního života – kolem 50 cm za 9 měsíců,
• v 1. roce dosahuje asi 25 cm za rok – dítě tedy vyroste zhruba o 50 % svojí porodní délky,
• v 2. roce je v průměru 12 cm za rok – dítě tak dosáhne asi poloviny své dospělé výšky,
• v dětství pak mírně klesá ze 7,5 cm za rok ve 3 letech na 5 cm rok před nástupem pubertálního výšvihu,
• v období dospívání opět stoupá asi na 9 cm za rok u dívek a o něco více u chlapců?

Jak sledovat růst dítěte a proč je to důležité?

Protože růst je zrcadlem zdravotního stavu dítěte, je také jedním z parametrů sledovaných v rámci preventivních prohlídek u praktického lékaře pro děti a dorost. Správně naměřené hodnoty tělesné délky (do 2 let měřené vleže) a tělesné výšky (od 2 let měřené vestoje) se zaznamenávají do percentilových grafů. Spojením jednotlivých hodnot tělesné délky a výšky vznikne růstová křivka dítěte. Percentilové grafy umožňují porovnat tělesnou výšku dítěte a jeho vrstevníků stejného pohlaví (například 50. percentil ukazuje průměrnou hodnotu, tzn. stejnou nebo nižší výšku má polovina stejně starých chlapců nebo dívek).

Děti, které se narodily drobnější a mají vysoké rodiče, mohou růst v prvních 2 letech života rychleji a naopak. Pokud se dítě narodí podstatně menší, než je očekávaná váha nebo délka ve vztahu k délce těhotenství, jde o nitroděložní opoždění růstu (IUGR – intrauterinní růstová retardace). Růst těchto dětí musí být během dětství sledován ještě pečlivěji než obvykle.

Po 2. roce věku má být růstová křivka plynulá (tj. stále ve stejném pásmu růstového grafu) a má odpovídat růstovým předpokladům zděděným po rodičích, které lze zjistit jednoduchým výpočtem:

• u chlapce: výška matky zvětšená o 13 cm plus výška otce se vydělí 2
• u dívky: výška otce zmenšená o 13 cm plus výška matky se vydělí 2
• cílová výška se pohybuje ± 8,5 cm kolem získané hodnoty

Percentilové grafy jsou ve Zdravotním průkazu dítěte, ale také na řadě webových stránek, které přináší i další informace týkající se dětského růstu včetně jeho případných poruch. Například stránky www.denrustu.cz nabízí kalkulačku pro výpočet pravděpodobné výšky dítěte v dospělosti, interaktivní graf růstu pro porovnání aktuální výšky dítěte s jeho vrstevníky a spoustu užitečných informací i praktických rad.

Co to je malý vzrůst a jaké mohou být jeho příčiny?

Za malý vzrůst se považuje výška dítěte pod 3. percentilem pro věk a pohlaví. O poruchu růstu jde i tehdy, když je růstová rychlost nižší, než odpovídá danému věku. To vede k poklesu pozice dítěte v percentilové síti o více než jedno pásmo. Růst dítěte by měl být také v souladu s dědičnými růstovými předpoklady. Malý vzrůst nebo zpomalení růstu vyžaduje celkové vyšetření dítěte, které provede praktický lékař pro děti a dorost obvykle ve spolupráci s endokrinologem, případně s dalšími specialisty. Na co se vyšetření zaměřuje?

• Chronická onemocnění – porucha růstu může být prvním projevem chronického onemocnění. Typickým příkladem je intolerance lepku (celiakie), dále chronické zánětlivé onemocnění střeva, závažnější nemoci ledvin, srdce apod.
• Snížená funkce štítné žlázy , nedostatečná tvorba růstového hormonu – za poruchou růstu může být snížená funkce štítné žlázy nebo nedostatečná tvorba růstového hormonu v podvěsku mozkovém. Příčinou nedostatku růstového hormonu mohou být například vrozené poruchy utváření podvěsku mozkového nebo jeho získané poškození (úrazem, nádorem, ozařováním).
• Turnerův syndrom – u dívek s poruchou růstu je nutné vyloučit také Turnerův syndrom, tj. chromozomální odchylku, kdy chybí jeden ženský pohlavní chromozóm X nebo jeho část. U těchto dívek se malý vzrůst pojí s poruchou dospívání v důsledku nedostatečné činnosti vaječníků a s dalšími projevy.
• Familiární malý vzrůst – u některých dětí je menší vzrůst daný jejich rodinnými dispozicemi, často v kombinaci s konstitučním opožděním růstu a puberty (pomalejším biologickým zráním organizmu).

Jak můžeme dětem s poruchou růstu pomoci?

Pokud je to možné, lékař se snaží o odstranění příčiny poruchy růstu – léčí onemocnění, které ji vyvolalo (bezlepková dieta u celiakie, léčba poruchy funkce štítné žlázy apod.). Děti s prokázanou nedostatečnou tvorbou růstového hormonu se léčí růstovým hormonem. Biosyntetický růstový hormon se vcelku nebolestivě podává speciálními aplikátory nebo pery každý večer před spaním do podkoží v oblasti stehna. Denní aplikaci růstového hormonu může usnadnit i moderní elektronický, inteligentní aplikátor, přesně monitorující léčbu k dosažení ještě lepších výsledků. Léčba růstovým hormonem příznivě ovlivňuje růst také u dívek s Turnerovým syndromem, u dětí s poruchou SHOX genu (gen podílející se na řízení růstu kostí) nebo u dětí s růstovým selháním navazujícím na nitroděložní opoždění růstu.

Tělesná výška jistě není jediným ani hlavním faktorem určujícím hodnotu a schopnosti jedince – koneckonců to ukazují osudy některých historických postav i pohádkových hrdinů, jako jsou Paleček nebo Malenka. A pravdou také je, jak kdysi řekl Vlastimil Brodský: „Velikost člověka se nedá měřit jen centimetry od temene k patě. Je totiž trojrozměrná. Určuje ji hloubka duše, šířka srdce, výška intelektu.“ Nicméně pokud se za poruchou růstu skrývá řešitelná příčina, měla by být co nejdříve a nejefektivněji řešena všemi dostupnými prostředky, které medicína ve 21. století nabízí, včetně léčby růstovým hormonem.

Někteří rodiče si kladou otázku, proč je jejich dítě menší, nebo naopak větší, než by si přáli. S takovou otázkou se často setkávají i lékaři v růstové ambulanci a donedávna ji jen málokdy dokázali spolehlivě zodpovědět. Rodiče se museli spokojit s konstatováním, že tělesná výška je dědičná, že menší rodiče mají zpravidla menší potomky a větší rodiče naopak potomky větší. Nebylo však možné vysvětlit občasné nápadné rozdíly ve výšce mezi dvěma sourozenci téhož pohlaví, s prokazatelně stejnými rodiči. Výzkumy několika posledních let pomohly řízení dětského růstu a jeho genetické podmíněnosti rozumět novým způsobem.

Zásadní role růstové chrupavky

Nové výzkumy ukázaly, že hlavní strukturou v lidském těle, která řídí růst, je růstová chrupavka dlouhých kostí končetin. Růstová chrupavka se nachází jen u rostoucího dítěte. Na prahu dospělosti nezralé zásobní buňky (chondrocyty) zanikají a zaniká také chrupavka. Růst člověka je definitivně ukončen. Růstovou chrupavku mají děti na obou koncích stehenní i lýtkové kosti. Je také na dlouhých kostech paží, které se prodlužují paralelně s růstem dolních končetin, ale na tělesnou výšku nemají přímý vliv.

Růstová chrupavka je zásobárnou nezralých buněk zvaných chondrocyty, které se působením řady vlivů množí, postupně vyzrávají a stávají se základem definitivní kosti. Růstová chrupavka má tři vrstvy – klidovou vrstvu, která je zásobárnou chondrocytů, proliferativní vrstvu, kde se chondrocyty zmnožují, a hypertrofickou zónu, kde chondrocyty vytvářejí trámce nové kosti, kterou tím prodlužují a která následně zvápenatí. Všechny děje uvnitř růstové chrupavky jsou harmonicky řízeny. Chrupavka přijímá signály, které k ní proudí krví. Krev k růstové chrupavce přivádí růstový hormon, hormony štítné žlázy, hormony nadledvin a pohlavní hormony. Každý z těchto hormonů má vliv na zmnožování a zrání chondrocytů.

Chrupavka přijímá také informace o stavu výživy a o celkovém zdravotním stavu dítěte. Pokud k ní proudí zánětlivé působky, růst se přechodně utlumí (dětský organizmus bojuje s nemocí a potřebuje šetřit síly). Pro zmnožení a zrání chondrocytů a růst kosti jsou určující i geny pro tvorbu základních struktur chrupavky a kosti, například různých druhů kolagenu. Řada genů také určuje vzájemné vazby mezi chondrocyty, mezibuněčnou hmotou a dalšími strukturami růstové chrupavky.

Nejnovější metody genetického vyšetřování

Řadu těchto poznatků lékaři získávají pomocí nejnovějších metod genetického vyšetřování, které se nazývá sekvenování nové generace (next generation sequencing). Zatímco ještě v nedávných dobách bylo možné vyšetřovat jen jednotlivé geny, sekvenováním nové generace lze „přečíst“ všech 21 tisíc genů člověka najednou. Zpracování výsledků takového vyšetření je velmi náročné a jen díky obrovskému úsilí se může podařit vytřídit mezi všemi nálezy ty, které skutečně mají vliv na růst a vývoj dítěte. Přes tyto nesnáze se v poslední době podařilo odhalit řadu rodin, ve kterých se z generace na generaci dědí určitá odchylka v genech významných pro růstovou chrupavku, zrání chondrocytů a mezibuněčnou hmotu chrupavky. Typicky jsou to rodiny, v nichž se přenáší vloha pro malou postavu z generace na generaci (tzv. familiární malý vzrůst).

Vyšetřování genové podstaty malého vzrůstu se někdy dostává na hranici etických problémů:

• Hledáme ještě nemoc, nebo jen určitou variantu normy?
• Je vyšetřované dítě skutečně „pacientem“, nebo je ve skutečnosti zdravým člověkem?
• Chtějí rodiče a jejich dítě znát informaci o podstatě odchylky a příčině malého vzrůstu?
• Jak spolehlivě dokážeme odlišit, které varianty genů jsou skutečnou příčinou odchylky a které jsou zcela neškodné?
• Kde je hranice mezi přínosem pro dítě a jeho rodinu a výzkumem?
• Jak dokážeme rodině toto dilema vysvětlit?

Řada rodin z růstových ambulancí podrobné, spolehlivé informace potřebuje a vítá. Jsou to ti, kteří chtějí znát odpověď, kteří se nebojí „označkování“ a kteří jsou schopni přijmout i určitou diagnostickou nejednoznačnost, kdy je výsledek sdělován spíše jako pravděpodobný, nikoliv jistý. Před lékaři i před rodinami dětí s méně obvyklým růstem se otevírají nové obzory. Jsme zatím na počátku nové cesty poznání.

Léčba růstovým hormonem

Nicméně určitým skupinám pacientů s malým vzrůstem pomáhá již přes 60 let a dále pomáhat bude léčba růstovým hormonem. Efekt této léčby závisí na délce jejího trvání, proto by podávání hormonu mělo být zahájeno co nejdříve. Většina pacientů s růstovou poruchou však bývá rozpoznána poměrně pozdě, v průměru mezi 8. a 10. rokem věku. Tím je délka léčby limitována, protože tělesný růst končí po pubertě (u dívek obvykle mezi 14. a 15. rokem, u chlapců mezi 15. a 17. rokem věku), kdy ho již nelze nijak ovlivnit. K dispozici je několik přípravků obsahujících rekombinantní, biosyntetický růstový hormon, který je kopií lidského, přirozeně se vyskytujícího v těle. Denní aplikaci růstového hormonu může usnadnit i moderní elektronický, inteligentní aplikátor, přesně monitorující léčbu k dosažení ještě lepších výsledků. Růstový hormon je látka tělu vlastní, také proto je léčba bezpečná a zdravotní problémy spojené s jeho podáváním zcela ojedinělé.